医疗器械专题之基因测序：分子诊断掌上明珠，四代测序开启规模化应用时代

　　核心观点：

　　中国基因测序市场规模预计在2030年超1500亿元，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。基因测序最初应用于科研和医学诊断，但最终的商业形态将成为由生物计算与合成生物学主导的精准医疗生态系统。由于高通量测序（NGS）平台的技术壁垒和试剂消耗模式，进口厂商具有专利技术与先发优势。国产测序仪器和试剂即便具备成本优势，短期内难以实现全面替代。

　　由于技术不断突破，基因测序的性价比不断上升，应用场景逐渐扩大。目前全球以ONT为首已发展至第四代基因测序，推动基因测序产业变革的关键在于技术突破，其中第四代测序技术正成为重要发展方向。相比NGS主要依赖短读长拼接，第四代测序技术具备超长读长、实时监测、无需PCR扩增等特点，在检测结构变异、表观遗传修饰和实时临床诊断方面展现出独特优势。随着测序仪器成本下降、计算能力提升及生信算法优化，第四代测序技术有望在未来五至十年内广泛应用，推动精准医疗进入全新的发展阶段。

　　海量基因数据的处理与分析离不开AI大模型的参与。随着deepseek的横空出世，未来在医疗领域会出现特定领域用途的垂直AI大模型，例如Evo2类似的AI生物学模型；公开数据库中有大量无标注数据，企业如何利用好公开资料，临床数据如何高质量标注及算法调优能力，将成为企业的最强竞争力。

　　相关公司：华大智造（华大基因），贝瑞基因，迪安诊断，诺禾致源，康为世纪。